L’importanza della diagnosi precoce
Ogni anno, il 28 febbraio, il mondo si unisce per accendere i riflettori sulle malattie rare. Una sfida che non riguarda solo chi ne è colpito, ma l’intero sistema sanitario e sociale. In Italia, una delle questioni più urgenti è l’uniformità dello Screening Neonatale Esteso (SNE), uno strumento fondamentale per la diagnosi precoce di patologie genetiche e metaboliche che, se individuate in tempo, possono essere trattate migliorando significativamente la qualità della vita.
Disuguaglianze regionali nell’accesso allo Screening Neonatale Esteso
La Società Italiana di Neonatologia (SIN), insieme a UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare e alla SIMGePeD – Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite, ha ribadito l’urgenza di un piano nazionale per garantire a tutti i neonati le stesse possibilità di accesso a questo screening, a prescindere dalla regione di nascita. Attualmente, infatti, esistono significative differenze territoriali nell’applicazione dello SNE, con alcune Regioni più avanzate nell’inclusione di nuove patologie e altre ancora indietro.
Le disparità tra le Regioni italiane
Ad oggi, lo screening per la SMA (Atrofia Muscolare Spinale) è attivo solo in 13 Regioni, mentre altre 5 stanno avviando progetti sperimentali. Per le malattie da accumulo lisosomiale, solo 5 Regioni hanno attivato lo screening, e per l’immunodeficienza combinata grave (SCID) sono 6 le Regioni operative, con altre 3 in procinto di attivarlo. Questa frammentazione territoriale crea evidenti disuguaglianze nell’accesso alle cure, in contrasto con il principio universalistico del Servizio Sanitario Nazionale.
L’urgenza di un aggiornamento dei LEA
“La ricerca e l’innovazione tecnologica hanno reso possibile cambiare la storia naturale di molte malattie rare,” afferma il Prof. Massimo Agosti, Presidente della SIN. “Non possiamo accettare che un neonato abbia più o meno possibilità di ricevere una diagnosi precoce in base alla regione in cui nasce.”
Il problema principale, sottolinea Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO, risiede nel meccanismo di aggiornamento del pannello di screening, vincolato ai decreti sui Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), che non vengono aggiornati con la necessaria tempestività. Questo ritardo impedisce l’inserimento di nuove patologie, nonostante la disponibilità di terapie innovative.
La rivoluzione della terapia genica
“La terapia genica ha rivoluzionato il trattamento di molte malattie monogeniche,” spiega il Prof. Giovanni Corsello, Presidente della Commissione di Etica Clinica in Neonatologia della SIN. “Ma per sfruttarne appieno le potenzialità, è necessario identificare i pazienti il prima possibile.”
La SIN, in collaborazione con la SIMGePeD, ha avviato una serie di eventi formativi per il personale sanitario, con l’obiettivo di migliorare la presa in carico dei neonati con sospette malattie genetiche. Tuttavia, come sottolinea il Dott. Angelo Selicorni, Presidente della SIMGePeD, questo non basta: “È fondamentale che il Governo aggiorni i LEA con cadenza annuale e garantisca una copertura omogenea dello Screening Neonatale Esteso su tutto il territorio nazionale.”
Un impegno etico per il futuro
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’appello è chiaro: garantire pari opportunità a tutti i neonati italiani, eliminando le disuguaglianze territoriali e investendo in un sistema sanitario che metta al centro i diritti fondamentali dei bambini e delle loro famiglie.
